El ensayo enzimático de la sulfatasa esteroidea en la ictiosis ligada al X

Abstract

"La determinación de la actividad de la sulfatasa de esteroides en leucocitos humanos permite el diagnóstico de la lctiosis receslva ligada al cromosoma X (RXLI) utilizando como substrato al sulfato de dehidroepiandrosterona. En el presente trabajo, se consideraron diferentes variables para determinar las condiciones óptimas del ensayo enzimático en pacientes con RXLI, portadoras y controles normales. Encontramos que la actividad no se modifica con el ayuno, presencia de detergentes (SDS) o cuando la muestra se conserva por varias horas a temperatura ambiente. Por otro lado, el mantener el homogenado a -4ºC durante 24 h disminuye la actividad en un 50%. El valor del pH para el ensayo puede estar entre 6.5 y 7.0. El tiempo necesario parad ensayo diagnóstico de los pacientes con RXLI puede ser del a 2 h."